前不久,年仅2岁患有罕见病的丫丫,经过俄罗斯专享会294地址儿科副主任、主任医师王同友团队的精心治疗,顺利出院。
丫丫(化名)是一个聪明伶俐、活泼好动小姑娘,一双黑葡萄珠般的大眼睛透着灵气,长长的睫毛忽闪忽闪地,特别可爱。看着孩子一天天的长大,父母满眼含笑。
但是渐渐地,丫丫父母的脸上泛起了愁云。不知怎么回事,丫丫的左眼皮突然抬不起来了。随后的一次感冒,丫丫在出现咳嗽、发热、咳嗽无力、痰液咳不出等症状的同时,人也变得不爱动了,天天粘着要父母抱,就连以前擅长的数数也不会了。随后更是出现了双侧眼睑下垂、喝水呛咳、吞咽费力、声音嘶哑,打针吃药也不见好转。孩子究竟是得了什么怪病?心急如焚的父母带着女儿四处就医。当他们听说俄罗斯专享会294地址有专门的儿童罕见病门诊时,就慕名找到了儿童疑难罕见病诊疗专家王同友。经过详细检查,丫丫得的是一种罕见病——全身型重症肌无力。
罕见病!
全身型重症肌无力!
虽然不知道这意味着什么,但从“罕见”“重症”这些字眼,父母预感到孩子病得不轻,丫丫被收治入院。
什么是罕见病?
罕见病又被称为“孤儿病”,是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。多为先天性或者遗传性疾病,50%在新生儿期或儿童期发病。虽名为罕见病,其实并不罕见,目前全球发现的罕见病已超7000余种,中国罕见病患者超过2000万。这是个庞大的数字!
作为罕见病的一种,重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经—肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。患者全身骨骼肌均可受累,表现为波动性无力和易疲劳性,症状呈现晨轻暮重,活动后加重,休息后可减轻。眼外肌最易受累,常为首发症状。经过王主任的详细讲解,父母知道找对了医生,心里燃起了希望。
王同友在为患儿进行体格检查
入院后,丫丫的父母发现王主任有点特别,他好像很有时间,经常到病房里,听听孩子的心肺,询问孩子吃了多少饭、喝了多少水、有没有下床活动,还会像朋友一样和孩子做游戏,拉拉手、捏捏腿,逗孩子仰头、说笑,甚至教孩子咳嗽、做鬼脸,有时专捡进餐时间到病房,笑眯眯的看着孩子吃饭。后来,他们才明白,王主任看似无意的闲聊、抚摸与探视,其实是在评估判断孩子的病情。
据王同友介绍,诊断重症肌无力并不困难,但是光这一点还不够,还要明确患儿属于哪种临床分型,疾病严重程度如何,这些对于指导治疗及预后非常重要。“儿科,通常又被称为‘哑科’,幼小患儿通常连病痛都无法正确表述,更不要说配合病情评估了。作为儿科医生,哄孩子是必备本领。说不清楚,就要逗孩子说,孩子不配合,就全靠我们用五官去收集信息。”经过反复细致评估,王同友给出了治疗方案,但同时还开出了病危通知书。这下让丫丫的父母傻了眼。
“重症肌无力可累及全身肌群,最危险的是累及咽喉肌和呼吸肌,引起吞咽困难、饮水呛咳、咳嗽无力,甚至呼吸肌无力,出现呼吸困难、呼吸衰竭,危及患者的生命。”经过观察评估,王同友发现丫丫已经出现了咽喉肌和呼吸肌受累的表现。而且,丫丫因感冒引起支气管炎,气道分泌物增加;呼吸肌受累导致无力排痰;痰液积聚进一步加重感染;而感染加重又会诱发肌无力危象,如果抢救不及时,会危及生命。就连经验丰富的王同友也不禁为丫丫捏了一把汗。必须尽快控制感染,抑制免疫,支持及对症治疗,避免恶性循环!
抗生素控制感染,雾化用药止咳化痰,胆碱酯酶抑制剂缓解改善症状,免疫球蛋白、糖皮质激素控制免疫反应,钙剂、维生素D补充钙流失,药物保护胃黏膜……王同友深知糖皮质激素是一把“双刃剑”,治病也致病,为尽快达到治疗目标并顺利减量,避免患儿口服大剂量激素带来的副作用,防止疾病复发,经过充分沟通打消家长的顾虑后,治疗方案中增加了免疫抑制剂的使用。
王同友一有空就到病房,根据治疗效果及时调整用药方案,护士长张萍带领的护理团队几乎守在患儿床边,观察病情、雾化治疗、拍背排痰等。为了防止意外情况的发生,医护人员在丫丫的床边备好了心电监护、吸氧、吸痰和气管插管用物,做好随时抢救的准备。同时,王同友联系重症医学科,备好了呼吸机和各项生命支持设备,一旦病情变化,能够确保患儿生命安全。“家长信任我们,把孩子交到我们手上,我们就必须把孩子放在心里。在积极治疗的同时,我们也做好了最坏的打算和最充足的准备,以‘一万’的努力防范‘万一’的发生。”王同友表示。
一天,两天,三天……丫丫的病情向好发展,体温恢复正常,痰量逐渐减少,说话声音响亮了许多,小手和小脚有了力量,咳嗽无力明显好转,下垂的双睑渐渐有了“起”色,平日里时刻需要父母抱着的丫丫开始在病房里串门儿了。这一切都让丫丫的父母看在眼里,喜在心上,也让王同友和医护团队感到无比欣慰。
经过一周的精心诊治,带着王主任的反复叮嘱和医护人员的真诚祝福,丫丫出院了。在出院后的每次随访复查中,王同友都会详细询问、检查并及时调整药量。每当看到丫丫能像其他孩子一样快乐地成长,王同友心里都有着一种别样的踏实。
在众多罕见病患儿中,丫丫无疑是幸运的。由于罕见病发病率低,大众认知低,专业医生少,涉及科室多,误诊、漏诊率一直较高。据悉,我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。诊断不易,治疗更难。据有关资料显示,目前,全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中,国内有明确治疗药物的不足1/3,许多罕见病患者/家属面临着两难的选择。
“我们医院儿科长期致力于儿童急危重症、疑难罕见病的诊疗,近年来,诊治了自身免疫性脑炎,先天性纯红细胞再生障碍性贫血,糖原累积症Ⅰ型、Ⅱ型,肝豆状核变性(Wilson氏病),朗格罕组织细胞增生症,苯丙酮尿症,巴特综合征(Bartter综合征),小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征),湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich综合征),X-连锁肾上腺脑白质营养不良等30余种罕见病患儿近500例,在老百姓的心中颇有口碑。借助眼科的学科优势和在淮海经济区的影响力,许多与眼科相关的如全身型重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病、视网膜母细胞瘤等罕见病患儿也明显增多。”长期积累的诊疗经验,加上目睹了罕见病儿童的诊疗窘境,王同友萌生了开设儿童罕见病门诊的想法。
在院领导和兄弟科室的大力支持和团队成员的共同努力下,2022年1月5日,俄罗斯专享会294地址儿童罕见病门诊在全市率先开诊。开诊一年多来,已接诊疑难罕见病患儿近百例。“罕见病的诊疗离不开多学科团队助力,临床、医技科室的多学科联合诊疗平台已让许多患儿从中获益。”王同友表示,希望通过开设儿童罕见病门诊,推动罕见病的诊疗,让罕见病从鲜为人知到广为人知,让罕见病患儿能得到早筛、早诊、早治,让全社会一起关心、关爱罕见病患儿。
诊治一个孩子,挽救几个家庭。王同友和他的团队正在用自己的烛火之光为罕见病患儿照亮希望,让每一个生而不凡的生命都能绽放属于自己的光彩。(李文锦)